肌萎缩侧索硬化（a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis）或ALS是一种进行性神经系统（神经系统）疾病，可破坏神经细胞并导致残疾。
ALS经常被称为Lou Gehrig病，是在被诊断出来的着名棒球运动员之后。 ALS是一种运动神经元疾病，其中神经细胞逐渐分解并死亡。医生通常不知道ALS发生的原因。
肌萎缩侧索硬化症通常始于肌肉抽搐和肢体虚弱或言语不清。最终，ALS影响对移动，说话，进食和呼吸所需的肌肉的控制。 ALS没有治愈方法，最终这种疾病是致命的。
症状
ALS的早期症状和体征包括：行走困难或正常的日常活动， 腿，脚或脚踝无力，手无力或举止笨拙，言语不清或吞咽困难，肌肉痉挛和手臂，肩膀和舌头抽搐， 难以抬头或保持良好的姿势。 肌萎缩侧索硬化症通常从手，脚或四肢开始，然后扩散到身体的其他部位。随着疾病的进展和神经细胞的破坏，肌肉会逐渐减弱。这最终会影响咀嚼，吞咽，说话和呼吸。肌萎缩侧索硬化症通常不会影响肠道或膀胱控制，感官或思维能力。
原因
ALS在5％至10％的病例中遗传，而其余病例没有已知原因。研究人员正在研究ALS的几种可能原因，包括：
基因突变- 各种基因突变可导致遗传性ALS，其引起与非遗传形式几乎相同的症状。
内分泌失调- 患有ALS的人通常具有高于正常水平的谷氨酸，谷氨酸是大脑中的化学信使，在其脊髓液中的神经细胞周围。已知过多的谷氨酸对某些神经细胞有毒。
混乱的免疫反应- 有时一个人的免疫系统开始攻击他或她自己身体的一些正常细胞，这可能导致神经细胞死亡。
蛋白质处理不当- 神经细胞内错误处理的蛋白质可能导致细胞中这些蛋白质的异常形式逐渐积累，破坏神经细胞。
风险因素
ALS的既定风险因素包括：
遗传—ALS患者中有5％至10％继承了它（家族性ALS）。在大多数患有家族性肌萎缩侧索硬化症的人中，他们的孩子有50％的机会患上这种疾病。
年龄— ALS风险随年龄增长而增加，最常见于40至60岁之间。
性别—在65岁之前，男性比女性发展ALS略多。这种性别差异在70岁后消失。
遗传学—一些研究检查整个人类基因组（全基因组关联研究）发现家族性ALS患者和一些非继发性ALS患者的遗传变异有许多相似之处。这些遗传变异可能使人们更容易患ALS。
一些可能影响ALS风险的因素包括：
吸烟是ALS唯一可能的环境危险因素。女性的风险似乎最大，尤其是绝经后。
环境污染- 一些证据表明，工作场所或家中接触铅或其他物质可能与ALS有关。已经进行了大量研究，但没有一种药物或化学物质与ALS一直相关。
兵役- 最近的研究表明，在军队服役的人患ALS的风险更高。目前尚不清楚军队服务究竟会引发ALS的发展。它可能包括接触某些金属或化学物质，创伤，病毒感染和剧烈运动。
并发症
随着疾病的进展，患有ALS的人会出现并发症，其中可能包括：
呼吸问题- 随着时间的推移，肌萎缩侧索硬化麻痹用来呼吸的肌肉。病人可能需要一种设备来帮助您在夜间呼吸，类似于患有睡眠呼吸暂停的人可能会穿。例如，病人可能会持续气道正压（CPAP）或双水平气道正压（BiPAP），以帮助病人在夜间呼吸。
一些晚期肌萎缩侧索硬化症患者选择进行气管造口术 – 在颈部前方通过手术创建一个通向气管（气管）的孔 – 用于全身使用呼吸器，使肺部充气和放气。
ALS患者最常见的死因是呼吸衰竭。平均而言，症状开始后三到五年内就会发生死亡。
患有肌萎缩侧索硬化症的人可能会因控制吞咽的肌肉受损而导致营养不良和脱水。他们也有更高的食物，液体或唾液进入肺部的风险，这可能导致肺炎。饲管可以降低这些风险并确保适当的水合和营养。
一些患有ALS的人在记忆和决策方面遇到问题，有些人最终被诊断出患有称为额颞叶痴呆的痴呆症。
诊断
肌萎缩侧索硬化症（ALS）很难早期诊断，因为它可能模仿其他几种神经系统疾病。排除其他条件的测试可能包括：
肌电图（EMG）- 在EMG期间，医生将针电极穿过皮肤插入各种肌肉。该测试评估肌肉收缩和休息时的电活动。在肌电图中看到的肌肉异常可以帮助医生诊断肌萎缩侧索硬化，或确定是否有可能导致症状的不同肌肉或神经状况。
神经传导研究- 这项研究测量你的神经向你身体不同部位的肌肉发送冲动的能力。该测试可以确定是否有神经损伤或某些肌肉疾病。
磁共振成像（MRI）— 利用无线电波和强大的磁场，MRI可以生成大脑和脊髓的详细图像。 MRI可以发现脊髓肿瘤，颈部突出的椎间盘或可能导致症状的其他情况。
血液和尿液测试- 在实验室中分析您的血液和尿液样本可能有助于医生消除病人的体征和症状的其他可能原因。
腰椎穿刺- 有时专科医生可能会移除脊髓液样本进行分析。专家在病人下背部的两个椎骨之间插入一根小针，并取出少量脑脊髓液，以便在实验室进行测试。
肌肉活检- 如果医生认为病人可能患有肌肉疾病而不是肌萎缩侧索硬化症，可能需要进行肌肉活检。当病人处于局部麻醉状态时，一小部分肌肉会被移除并送到实验室进行分析。
治疗
不能逆转肌萎缩侧索硬化的损害，但它们可以减缓症状的进展，预防并发症，使病人更舒适和独立。
病人可能需要在许多领域接受过培训的综合医生团队和其他医疗保健专业人员来提供护理。这可能会延长病人的生存期并提高生活质量。
药物
目前，美国食品和药物管理局批准了两种药物用于治疗肌萎缩侧索硬化症。
利鲁唑（Rilutek） – 这种药物似乎可以减缓某些人的疾病进展，可能是通过降低大脑（谷氨酸盐）中化学信使的水平，这通常在ALS患者中呈现较高水平。利鲁唑可作为避孕药服用，可能引起头晕，胃肠道疾病和肝功能改变等副作用。
依达拉奉（Radicava） – 根据六个月的临床试验，FDA于2017年批准了依达拉奉，该试验显示其减少了与ALS相关的日常功能下降。该药通过静脉输注给药（通常连续10-14天，每月一次），副作用可能包括瘀伤，步态紊乱，荨麻疹，肿胀和呼吸短促。依达拉奉含有亚硫酸氢钠，可能会对亚硫酸盐敏感的人造成严重的过敏反应。
医生也可能开出药物以缓解其他症状，包括：肌肉痉挛和痉挛，痉挛，便秘，疲劳，流涎过多，多痰，抑郁，睡眠问题
不受控制的笑声或哭泣爆发。
疗法
呼吸护理- 当病人的肌肉变得虚弱时，最终会有更多的呼吸困难。医生可能会定期测试患者的呼吸，并为患者提供帮助夜间呼吸的设备。医生将一根导管插入颈部前方的手术创建的孔中，导致气管（气管切开术），并将导管连接到呼吸器上。
物理疗法- 物理治疗师可以解决疼痛，行走，移动，支撑和设备需求，帮助患者保持独立。练习低冲击力的运动可能有助于尽可能长时间地保持患者的心血管健康，肌肉力量和运动范围。物理治疗师还可以帮助患者适应支具，助行器或轮椅，并可能建议使用斜坡等设备，让您更容易绕行。
经常锻炼也有助于提高患者的幸福感。适当的拉伸可以帮助预防疼痛，帮助肌肉发挥最佳功能。
专业治疗- 尽管手和手臂无力，专业治疗师可以帮助您找到保持独立的方法。自适应设备可以帮助您进行日常活动，如穿衣，梳洗，进食和洗澡。
言语治疗- 由于肌萎缩侧索硬化会影响您用来说话的肌肉，因此通信是高级肌萎缩侧索硬化的一个问语言治疗师可以教患者适应性技巧，使您的言语更清晰。语言治疗师还可以帮助患者探索其他交流方法，例如字母板或简单的笔和纸。
营养支持- 确保患者吃的食物更容易吞咽并满足患者的营养需求。患者最终可能需要喂食管。
心理和社会支持
潜在的未来治疗
有希望的药物和治疗的临床研究一直在ALS中发生。
患者否有资格参加临床研究取决于与肌萎缩侧索硬化相关的许多因素，以及是否有正在进行的研究纳入患者。虽然其中许多研究很有前景，但它们仍然只是研究，目前尚不清楚这些治疗方法是否有助于ALS患者。
