安娜患有晚期肺癌,对常规治疗没有任何反应。她开始在纽约纪念斯隆凯特琳医院(MSK)进行临床试验,在分子水平上针对她的癌症进行治疗。今天,安娜仍旧生活在巴西,身体各项报告显示没有任何癌症疾病迹象。

2013年,在接受霍奇金淋巴瘤治疗16年后,安娜在她的脖子上发现了一个肿块。

在巴西圣保罗附近医院进行了活组织检查。她惊讶地发现,她认为过去被治愈的疾病已经又以一种新的方式回归:作为第四阶段(晚期)的肺癌。

“我感到很绝望,”现年33岁的安娜回忆道。“我担心人们会对我的治疗失去信心,而且,我更害怕自己失去信心。” 之前接受过化疗,安娜知道当她再次开始治疗时会发生什么。在她的治疗方案开始六个月后,当癌症没有消退时,医生将她转换为另一种化疗药物并开始接受放射治疗。

“我们希望这种方法有效,但不幸的是,癌症仍然没有变化,”她说。

安娜的情况让她的医生感到困惑,医生建议安娜提交她的肿瘤样本进行基因组分析。这种类型的测试寻找可能使癌症特别具有攻击性或抗药性的基因突变。如果安娜有某些突变,她可能会服用针对这些特定突变的药物,从而摧毁癌症。

虽然安娜的保险没有涵盖这项测试,但她和她的丈夫非常渴望能够获得一线希望。

安娜的测试结果显示三种基因突变。尽管科研室正在开发针对它们的药物,但它们还没有能够给患者使用。所以安娜又接受了第三轮化疗,这使她身体变得非常虚弱。“在那个时候,我的治疗没有丝毫希望,”她说,“我们觉得这可能是路的尽头了。”

但安娜和她的丈夫不愿意放弃。那时的他们并不知道,在近5,000英里外的纽约,医生正在寻找像安娜一样的人。

丨医生的使命

Alexander Drilon是一名肺癌专家,也是MSK 早期药物开发服务的临床主任。他的最新研究是关于TRK融合,这是某些促进癌症发展的基因的突变。安娜的三个突变之一是TRK融合。

加上他的同事戴维·海曼,在早期药物开发处处长,Drilon博士正在研究一种药物叫larotrectinib(Vitrakvi®; LOXO-101),可以停止一连串癌细胞增长的过程。

“如果你可以除去TRK融合蛋白制成的蛋白质,那么你可以大大减少癌症,”Drilon博士说。

Larotrectinib在基因水平上攻击肿瘤,因此可以对抗具有相同遗传错误的不同类型的癌症。在临床试验中,它使许多患者受益。

Drilon博士说:“使用larotrectinib,很有可能使癌症缩小,减轻症状,并长期保持稳定状态。”

Larotrectinib是独特的,原因有很多。首先,它有可能帮助许多癌症患者,包括儿童。用于儿科癌症的药物通常比成人癌症的药物更慢。

即使在很长一段时间内,Larotrectinib也具有良好的耐受性。当人们需要服用药物数月或数年时,重要的是没有太多副作用,Drilon博士说,“这种药物符合要求。”

丨新治疗,新希望

2015年12月,Drilon博士接到了来自巴西的Anna医生的电话,该医生一直在研究TRK融合。他们谈到了安娜的情况和Drilon博士的临床试验。

“我告诉她这将是一个很好的选择,因为我们有这种新的药物与TRK融合配对得很好,”Drilon博士回忆道。“我说,’如果我们能把她送到这里,我认为这对她有帮助。’ ”

之后安娜飞往纽约市与Drilon博士一起参加临床试验。她的第一剂larotrectinib是在2016年3月,Larotrectinib是一种药丸,因此Anna不必留在医院接受它。这种药并不像其他药有很大的副作用。

虽然她在几个月后复发了一次,但是该区域先被放射治疗,然后又再回到仅用药物上。今天,安娜的扫描显示她体内没有任何疾病的迹象。

“我们在安娜身上取得了令人惊叹的成就,”Drilon博士说。“Larotrectinib让她再次以有意义的方式过上了自己的生活。如果她的癌症没有经过TRK融合测试,事情可能会有很大不同。“

由于临床试验时间表密切监测每个参与者,安娜每个月都必须飞往纽约亲自接受药物治疗。安娜和她的家人虽然是艰苦的,但她说这是值得的。

“我当然有点担心,但我知道我一定会去纽约,”她说。“我没有任何其他治疗机会。”

丨展望未来

安娜是一名市场调研员,如今康复后的安娜已经回到工作岗位,并与丈夫一起买了房子。

“我们希望健康地活下去,”她说。“今天,疾病治疗只是我生活的一部分,不再是我生活的中心。我热爱自己的生活。“

在过去的几年里,她与Drilon博士建立了长久亲切的关系。“我非常敬佩他,因为他是一位才华横溢,敬业的医生,”安娜说。“他给患者希望。我很幸运,因为生活让我有机会体验人的人性。人们尽其所能帮助那些他们甚至不认识的人。